Je m'appelle Thibault, je vais sur mes 4 ans, je suis né le 09.04.2007, j ai une maladie orpheline non étiquetée et je suis épileptique.
Le jour de ma naissance le personnel de la clinique ne voit rien d'anormal, pour eux j'allais bien malgré que je dormais toute la journée, personne n'arrivait a me réveiller, même lorsque mes parents me faisaient le bain; et, la nuit je pleurais s'en m'arréter et rien ne me calmait, mes parents en parlèrent à l'infirmière de nuit mais elle répondit: "vous croyez que c'est quoi un bébé", quand je prenais mon bibi je mettais 1h pour le boire, mes parents ne trouvaient pas cela normal. On sortit de la clinique 3 jours plutard bien que je n'avais pas repris le poids que j'avais perdu.
moi a la clinique quand je suis né
1 mois après, nous sommes retournés pour la 1ere visite de mes 1 mois, le pédiatre a dit à mes parents que je suis hypotonique mais rien d'alarmant, que tout va bien. Cependant mes parents n'étaient pas convaincus , car toujours pareil, je dormais beaucoup et buver mes bibis qui duraient toujours 1 heure et ils s'étaient aperçus que je faisais des petits sursauts, ils croyaient que cela était des tics.
Pour la visite de mes 2 mois, mes parents décident d'aller voir un autre pédiatre, qui a remarqué de suite que j'étais un enfant hypotonique, pas réveillable et s'apperçut aussi que j'avais une malformation aux yeux, de là, tout s'enchaîne, on partit à l'hopital de Montpellier pour une série d'examen IRM, EEG, radio de tout le squellette, éco....
L'IRM montrait une trés importante hypoplasie du vernis cérébelleux inférieur et hémisphérique avec une dilatation du récussus inférieur du 4ème ventricule qui est en communication avec l'espace sous arachnoidien et péricérébelleux. agénésie du corps calleux. Hétérotopie subépendymaire focale. Aspect malformatif du cortex cérébral.
Radiographies du squellette entier: scoliose gauche
EEG: épilepsie partielle
Et un RGO très important: un traitement a été mis en place ainsi pour les crises d'épilepsie.
Mais malgré le traitement pour le RGO j'en avais toujours , à l'âge de mes 8 mois j'ai du me faire opérer, depuis ce jour là je me suis retrouvé avec de l'oxygéne j'ai mal supporté l'opération, encore un truc en plus .
Mes problémes se multiplient, je fais des pneumopathies à répétition car je déglutis très mal et je fais des fausses routes, les crises d'épilepsie se multiplient avec des spasmes en fléxion, ils m'ont changé plein de fois mon traitement, les crises se sont arrétées un an, mais malheureusement à l'âge de mes 1 ans et demi j ai eu un cancer au rein. Ca s'appelle un néphroblastome. J'ai du commencer un traitement de chimiothérapie et depuis là les crises reviennent et j'ai du me refaire opérer pour l'ablation de mon rein et pour la pose de la gastrostomie car j'étais tout maigre, je mangeais trés peu je m'en dormais en mangeant et je faisais des fausses routes, depuis j'ai repris du poids.
moi a 1 an
Pour mon cancer je suis surveillé tous les 3 mois pour l'instant de ce coté là tout va bien.
A la maison, j'ai tout plein d'appareillages pour mon confort, 1 verticalisateur pour me verticaliser, 1 corcet siège pour rester assis, 1 motillo pour me déplacer dans ma maison, que j'aime beaucoup être dedans, des atelles pour la nuit pour que mes jambes restent droites, 1 corcet pour ma scoliose , 1 aspirateur trachéal pour que maman puisse me désencombrer car je suis toujours encombré et l'oxygéne pour la nuit et la journée si besoin.
sur mon motillo
Depuis mes 2 mois, je vais au kiné et j'allais au CAMPS à l'âge de 8 mois juqu'à mes 3 ans et maintenant je vais 3 fois par semaine dans un centre spécialisé à Handas et 2 matinées en créche.
J'aime la musique, les chansons, la piscine, les balades.......
Depuis peu mes parents, ma marraine, mon parrain, ma grande tante et mon grand oncle, on montait une association pour récolter des fonds, car un jour peut être je pourrais aller au Canada, Etats Unis ou autre, pour rencontrer d'autres spécialistes et pour pouvoir payer les appareillages ou médicaments qui sont pas prit a 100%.
voici les menbres de notre association
J'ai oublié de vous dire, que je ne parle pas, je ne tiens pas assis seul, je ne tiens pas très bien ma tête, je ne marche pas et je ne me sers pas bien de mes mains, j'ai du mal a tenir quelque chose dans mes mains, tout ca est lié à mes muscles qui ne fonctionnent pas comme il le faudrait à causes de mes problémes cérébraux, voila, je vous redonnerais des nouvelles très vite à bientôt.
là j'avais bientôt 1 an
Nous sommes le 10.03.2011 et aujourd'hui, je fais de la fièvre, pour le moment je suis à 38.5. J'espère que ça ne va pas monter plus. Il y a maintenant bientôt 2 mois en arrière, depuis juin 2010, je faisais des fièvres qui montaient des fois à plus de 40 et presque tous les jours, j'étais tranquille 1 jour sur 3, mon pédiatre me faisais faire des prises de sang à chaque fois et j'ai été aussi hospitaliser pour ça, mais toujours rien aux analyses ni aux exams, cela inquiétait beaucoup mes parents.
Mes parents pensent que c'était à cause des otites car depuis août j'ai fait une otite tous les mois et 2 angines en 15 jours jusqu'à ce que maman m'emmène voir un homéopathe fin janvier qui a mis en place un traitement adapté et depuis je n'ai pas refais de fièvre, ni otite, ni angine, ni infection au poumon car ça aussi c'est mon point faible.
J'espère que ça ne va pas recommencer car ou sinon l'ORL a parlé de me mettre les yoyo aux oreilles et si on pouvait m'éviter encore une anesthésie qui peut être dangeureuse pour moi ça serait trop bien, parce qu'un de ces jours il faudra qu'on m'opére des testicules et oui elles ne sont jamais descendues, nous avons rendez vous avec l'endocrino en juin 2011, voyons ce qu'elle va nous dire.
J'ai refais de la fiévre le 14.03.2011 toujours à 38.5, le lendemain non, mais le soir, j'ai pleuré et je n'ai pas dormis de 00h a 7h; j'ai dormis après de 7h à 10h, maman pense que je refais encore une otite, maman m'emméne chez la pédiatre et verdict une otite, mais là ce n'est pas la même otite que d'habitude, là c'est une otite bulleuse et les autres étaient des otites congestives, elle dit que ce n'est pas la peine de s'affoller pour les yoyo, maman ce n'était pas trompé encore une otite elle me connaît bien maman, j'espère que j'aurais pas aussi mal que les autres fois car d'habitude, j'ai mal 8 jours non stop, je dors plus, ne rigole plus, je ne veux plus jouer, je suis grognon et hyper agité et rien ne soulage le mal malgré que maman me donne les médicaments, fin avril on a un rendez vous qui etait déja prévu chez un ORL; à l'hôpital de Montpellier on verra bien ce que l'on nous dira.
mon papa et moi
Bonjour nous sommes le 30.03.2011 maman et papa sont très en colére aprés le centre où je vais. Hier maman m'a récupéré avec la même couche qu'elle m'avait mis le matin, j'étais tout trempé jusqu'aux genoux, maman le dit à une personne du centre qui s'occupe de moi et elle lui a répondu: " il était sous oxygéne on pouvait pas le changer". Cela a mis maman en rogne, car c'est pas parce que je suis sous oxygéne que l'on doit me laisser comme ça, car cela à aucun rapport.
En plus, à chaque foi que je vais là bas on me met sous oxygéne.
Ils disent que j'ai une mauvaise saturation et que j'en ai besoin, ce qui est bizare pour mes parents car quand je ne vais pas là bas je n'en ai pas besoin, tout ça à cause de leur appareil de saturation qui n'est pas efficace sur les enfants.
En effet ils prennent quand même en compte ce qu'affiche l'appareil, bien que mes parents leur ont expliqué que ça prennait une mausaise saturation sur les enfants.
Mes parents le savent car ils se sont renseigner.
Maman et papa ont dit que si cela continuait, ils m'enléveraient de là bas, ce qui serait dommage car aprés où vais je pouvoir aller?
Rester à la maison n'est pas une solution ni pour moi ni maman.
Là bas j'ai mes copains, kiné et psychomot sur place, j'espére que tout ca va s'arranger.
Le 08.04.2011 nous sommes aller au rdv avec la pneumologue qui trouve que j'ai une bonne oxygénation, donc, pour le moment je reste avec l'oxygène la nuit à 0.50L.
Ce n'est pas la peine que l'on m'augmente l'oxygène, ouf tant mieux.
Elle va aussi téléphoner à mon centre pour leur dire que la journée, je n'en ai pas besoin que le centre arrête de m'en mettre.
Le 09.04.2011, j ai fêté mon anniversaire pour mes 4 ans avec ma famille, la journée c'est bien passer et j'ai bien été gaté.
Pour le weed kend de paques jai étais hospitaliser du 23 au 25 avril , j ai fais une pneumopathie,la température montée à 40.2 depuis le mercredi 20 avril et ça voulait pas descendre , ils m ont donnaient de l antibiotique part intra veineux , maintenant je le continu à la maison pendant 8 jrs part la gastrostomie .
mais part dessut tout je fais encore des otites et qui me font mal on à vu l ORL le 27 avril il veut me mettre les yoyos mais ne le ferra pas avant fin juillet , il va falloir que je sois patient encore
Bonjour! nous sommes le 22.05.2011 maman n a pas eut le temps de venir vous donnez des nouvelles avant.
aujourd hui c est un jour exceptionnel c est l anniversaire de maman et nous sommes partit en weed kend en espagne à rosas tout c est bien passer, il faissait beau, ça nous à fait du bien de partir un peu
maman et moi sur le balcon de l hotel à rosas
Bonjour nous sommes le 30.05.20011 je viens vous donnez des nouvelles qui sont pas trés bonnes: le 25.26.27 mai j ai encore était hospitaliser j ai fais une infection urinaire donc antibiotiques part intraveineux pendant 3 jrs, suivit d antibiotiques pendant 7 jrs part la gastrostomie à la maison, depuis j ai plu de fiévre. Avant de partir à l hopital j ai fais de la fiévre pendant 3 jrs et je suis meme monter à 40.8 c est énorme comme je suis épileptique ce n est pas trés bon pour les crises, mais ouf je n ai pas fais de grosses crises juste des petites décharge, pour le moment ça va mieux.
Dimanche 05.06.2011 est prévu une rifle part l entente Bas conflent de vinca, qui ont permis de réaliser cette manifestation pour récolter des fonds pour notre association. Nous les remercions de leur générosité.
La rifle c est trés bien passer nous avons fait pas mal de bénéfice, ça va me permettre d allait à l association de dominique a Fonsorbes pour ma thérapie le 04 et 05 juillet et aussi permettre de rajouté sur ma poussette spécialisé les accessoires qui me manque.
la rifle
Le 07.06.2011 avec maman nous sommes monter à l hopital à montpellier pour des consultations: part rapport à mon rein pour le moment ça va, je revois le docteur plus faire éco abdo et bilan sanguin dans 6 mois, part rapport à mes testicules qui sont pas descenduent pour le moment on peut encore les laissé comme ça mais faudra bien qu un jour on m opére pour les remettre en place et part rapport à mes crises d épilepsie maman explique que j en fais 2 ou 3 part mois le docteur à compté que ça fessait 10 depuis janvier donc elle dit que ça va part rapport à avant donc le traitement reste le meme.
nous sommes le 26.06.2011 je suis encore sous antibiotique depuis le 22.06.2011 j ai encore refait de la fiévre pfffffffff encore et encore maintenant y à n a marre de cette fiévre, dés qu on arréte les antibios 3 jrs aprés fiévre qui revient c est incroyable et rien à l analyse de sang, ni aux urines, mais mon oreille gauche etait un peu rouge ça doit etre encore mes oreilles, car part moment je rale et n aime pas que maman me néttoie mes oreilles ça me fait mal en plus l ORL méttra que les yoyos le 08.08.2011 en espérent qu aprés ça que je fasse plu d otites et autant de fiévre.
Malgrés tout hier avec maman et papa nous avons passer la journée à collioure nous avons fait une promenade en bateau tellement que j étais bien j ai meme profité de faire une petite sieste, aprés nous sommes allait sur la plage que meme maman m a mit un peu dans l eau mais elle etait pas bien chaude, elle etait qu à 20 j avais des frissons et le soir y a ma marraine et ma tata et mon oncle qui sont venuent manger à la maison j ai passer une agréable journée, ça fait du bien pour nous 3.
Bonjour nous sommes le 08.07.2011 aujourd hui c est ma fete , mais je suis pas trés bien à cause de mes oreilles qui me font mal, je suis trés agité depuis une semaine et pleure part moment.
lundi 04.07.2011 et 05.07.20011 nous sommes allait à l association dominique à fonsorbes c est à coté de toulouse, cette association a pour objectif d améliorer les compétences et la qualité de vie des enfants souffrant de lésions cérébrales atteints de syndromes d origine génétique, ou ayant des difficultés d apprentissage, des troubles de concentration et/ ou du comporement.
Différentes méthodes de stimulations multisensorielles sont utilisées pour créer un programme spécifique à chaque enfant.
Les parents apprennent comment appliquer quotidiennenent les exercices à la maison.
l enfant est réevalué tout les 6 mois et le programme est revu en fontion des progrés réalisés.
j espére que cette thérapie va m aidé au mieux pour arrivé à progrésser .
Nous avons etaient super bien réçu part toute l équipe nous les remercions de leur générosité et de leur savoir faire qui va nous permettre d appliqué leur méthode.
Bonjour nous sommes le 14.07.2011 je ne suis pas bien depuis une semaine je suis agité, grognon et rigole plu,dors plut ou trés peut, plus cette fiévre qui vient et repart ça ne change pas et comme d habitude les docteurs ne trouvent rien, j en ai marre de souffrir et mes parents en on vraiment marre de me voir comme ça et de pouvoir rien faire pour m aidé puis qu aucun cachets me soulage, comment à l époque ou on est pouvont laissé des personnes souffrir comme cella c est injuste, pour moi c est pas la premiére foi que je suis comme ça ça arrive environ tout les mois pendant une semaine soit c est une otite ou alors les docteurs trouvent pas ce que j ai, j espére qu un jour ça va se calmé tout ça.
Bonjour nous sommes le 30.07.2011 la fiévre que j ai eus mit juillet était du à une infection urinaire la 2eme en un mois et demi, c est bizare moi qui en ai jamais fais pourquoi maintenant ? décidément je ne suis jamais tranquille.
Le lundi 08.08.2011 c est le jour ou on va me mettre les yoyos aux oreilles, j espére que tout va bien se passer.
Pendant le mois de juillet j ai pus rencontré un petit garçon qui s appelle raphael qui est du nord pas de calais qui lui aussi a des problémes, il est venut en vacances avec sa petite famille à st cyprien qui n est pas loin de chez moi, maman a fait la connaissance de sa maman grace à facebook.
raphael et moi
Bonjour! nous sommes le 18.08.2011 je viens donner des nouvelles, maman n a pas put venir avant sur le blog elle n a pas eut le temps, j ai étais hospitalisé pendant 8 jours du mercredi 03.08.2011 au 11.08.2011 encore une infection urinaire la 3eme en 2 mois la ça commence à faire beaucoup, il faut pas oublié que j ai qu un rein et ça peut etre dangeureux si j en fait encore. Du coup nous avons pas put nous rendre à l hopital de montpellier pour la pose des yoyos, ça attendra encore, mes parents se sentent pas encore de passer une épreuve difficille que si y a un probléme avec l anesthésie, ils préférent qu on souffle un peut avant de retourné à l hopital, d ailleur depuis que je suis sortis comme c était le wk du 15.08 nous avons profité à sortir un peut.
Bonjour! nous sommes le 08.09.2011 est aujourd hui c est mon premier jour seul en maternelle j irais 2 matinée part semaine, c est vraiment trés gentil qu on met accepté j y vais pour etre avec des enfants ordinaire car les enfants m intéresse beaucoup ils me font beaucoup rigoler, puis je vais aussi en centre spécialisé 3 fois part semaine la journée, mon planing est trés charger et faut pas oublier aussi que le reste du temps à la maison maman me fait faire les exercices que nous avons apprit à l association dominique, d ailleur l exercice avec le plan incliné je le descend super bien maintenant, y a plut qu à le faire sur le sol plat, ça c est encore trés difficile pour moi mais je me battrais grace à l aide de ma maman.
samedi 10.09.2011 la pétanque de rodes organise un concour au profil de notre association ou tout le monde peut venir jouer.
et dimanche 11.09.2011 le comité des fetes de rodes organise un vide grenier, le bénéfice des emplacements serront verser à notre association et nous serront la aussi pour vendre des sandwichs, grillade frite. tout cela va permettre de continué à allait à l association de dominique et pouvoir acheter le matériel que j aurais besoin qui n est pas prit en charge part la sécurité sociale.
Bonjour! y a bien longtemps que maman n est pas venut vous donnez des nouvelles, nous sommes le 17.11.2011, la pétanque et le vide grenier du 10.09.2011 c est tres bien passé et nous avons eut pas mal de bénéfice, merci aux personnes qui on donné je vais pouvoir continué mes thérapies et pouvoir acheter le matériel non remboursé, d ailleur nous avons commander le crawlabout, c est un matériel pour m aider à rampé le voici:
j arrive pas encore à avancer seul, maman mais ses mains à mes pieds et je pousse dessus et j avance.
L école maternelle se passe bien et au centre ça peut allait aussi, part contre j ai eus une gastro la deuxiéme semaine aprés la rentrée qui a duré 1 semaine puis j ai eus un rhume de la hanche droite dessuite aprés, un rhume de la hanche c est du liquide qui se met à l intérieur c est dut a un virus viral comme j ai eus une gastro s est surement dut à ça et ça arrive aussi apres avoir fait une otite, quand on a ça il faut pas bougé faut resté allonger donc je suis resté à la maisson une semaine pour me reposé.
les anti inflamatoires on permit à me soulager, mais 1 mois et demi plutard j ai de nouveau mal à cette hanche maman me raméne faire une éco et une radio voir si c était encore le rhume de la hanche qui revenait, puis ils me dissent que non y a pas de liquide et prise de sang pas de signe d inflamation on me donne quand meme des anti douleur, que d ailleur encore 1 semaine aprés j ai toujour mal, donc on retourne à l hopital et qui disse que c est peut etre ma hanche qui est entrain de s aggravé car depuis petit j ai un probléme de hanche le fémur pousse pas au bon endroit, alors de la maman décide de voir l orthopédiste du centre ou je vais et qui compare les radios d avant avec les nouvelles et éffectivement ma hanche droite s aggrave elle est en pré luxation le rhume de la hanche a aggravé le probléme que j avais déjà , il va falloir que je dorme dans un matela en mousse qui prend la forme du corp avec les jambes bien écarté.
Nous avons vu aussi la pneumologue qui a donc mit enfin un antibiotique en prévention contre les infections pour protégé les poumons depuis le mois d octobre et depuis j ai pas refait de fiévre, ni d otite, j espére que je parle pas trop vite, en espérent que cella dure et y a aussi une bonne nouvelle je n ai plut besoin d oxygéne la nuit , sauf si besoin, depuis l age de mes 8 mois que j en avais besoin toutes les nuits et la j ai 4 ans et demi, ouf enfin un tuyau en moins.
Dans l ensemble depuis septembre ça va, à part ma hanche et les crises d épilepsies que je fais, 2 grosse part semaine qui dure 20 min et tout les matins des petites décharge, nous voyons la neuropédiatre le 13 décembre.
Bonjour! Nous sommes le 02.01.2012 je vous souhaite ainsi que mes parents une
BONNE ET HEUREUSE ANNEE
2012
j ai passer de bonnes fetes, j ai pas était malade ouf et le papa noel m a beaucoup gaté voici une photo:
avant les fetes on est monté à montpellier à l hopital voir la neuropédiatre part rapport à mes crises d épilepsie, donc elle a mit en place un autre médicament à la place d un que je prennais déja, mais comme on le met progressivement et on enléve l autre petit à petit pour le moment je ne suis pas encore à la dose qu il faudrait, donc pour le moment je fais encore des crises, j espère que quand je serrais à la dose normale du nouveau cachet que les crises serront moins présente.
Demain c est la rentrée je vais la matinée à l école et oui les vacances sont finient et mercredi au centre.
Dimanche 08.01 nous partons avec mes parents à Fonsorbes à coté de Toulouse, car lundi 09 et mardi 10 nous devons nous rendre à l association Dominique, pour ma thérapie pour m aidé à progrésser et voir se qu ils pensent des progrés que j ai fais depuis la derniére fois, nous étions monter y a 6 mois, ma maman a établit pendant ces 6 mois les exercices que les thérapeutes à montrer à reproduire à la maison.
il nous tarde de revoir toute l équipe.
Bonjour nous sommes le 04.04.2012 et paques et mon anniversaire approche c est le 09.04 le lundi de paques, j espére que le beau temps serra avec nous et que j irais mieux car en ce moment c est pas le top depuis samedi 31.03 je pleure, je suis agité, grimaceux et aujourd hui j ai un petit 38.1 maman m a enmené voir le dct mercredi mais comme d habitude elle a rien trouvé.
on attend aussi depuis jeudi dernier donc le 29.03 que la neuropédiatre nous rappelle car le nouveau traitement qui a était mit en place en fin d année n a pas arrété, ni espacé les crises d épilepsie et je fais encore plus de crises, hier maman a rappeller mais elle a toujours pas encore eut la neuro, c est pénible.
en mars nous avons était au carnaval dans mon village voici une photo en quoi j étais déguisé.
en clown.
Bonjour! nous sommes en aout et c est les vacances donc nous souhaitons bonnes vacances à tout ce qui sont en vacances.
en ce moment moi c est pas la forme j ai une pneumopathie vivement que cella passe pour retrouvé des forces, avant ca j ai pus profité de ma piscine pratiquement tous les jours puis aussi nous sommes allaient nous baigné 1 foi à la mer, puis des balades.
a la mer sur mon bateau tranquillou
à la rentrée je retourne en centre 3 fois part semaine et 2 matinée en maternelle à l école du village et on continue les exercices que nous avons a prit à l association dominique pour m aidé à évolué d ailleurs grace à cette méthodes je progrésse petit à petit j ai plus de forces dans mes bras, un peut plus de tonicité, regarde bcp mieux ce qu on me montre et suit du regard, je commence à vouloir attrapé des jouets meme si cella et encore rare, rempe avec l aide de maman, moi j avance mes bras seul et maman replie juste mes jambes pour pas qu elles partent en extension et hop j avance et ça me plait bcp de pouvoir bougé un peut, je comprends mieux ce qu on me dit et quand on me parle je me retourne vers la personne qui me parle. voila je crois rien oublié c est deja pas mal vous trouvez pas?
Bonjour à tous cella fait 2 ans que maman n est pas venue donner de mes nouvelles, depuis j ai bientot 8 ans et nous habitons dans notre maison que nous avons fait construire à 5 min du centre de pollestre j y vais maintenant 4 fois part semaine puis ce que l école pour moi c est terminé malheureusement.
puis je continue à aller en kiné libérale 1 fois part semaine ainsi chez l orthoptiste et depuis 1 ans je vais chez une orthophoniste 2 fois part semaine faire la méthode padovan . voici un lien qui vous explique à cella sert :
http://www.carrel.fr/1-25-La-methode-PADOVAN.php
Nous sommes aller à plusieurs reprise à l hopital necker à paris en génétique, mais pour le moment nous avons tjr pas de nom sur la maladie mais ils cherchent nous y remontons en avril prochain.
Ma santé est tjr quasi pareille tjr des infections pulmonaires d ailleurs on m a trouver du pyo dans les poumons c est une bactérie trés vilaine et trés résistance qui faut soigner avec un antibiotique fort et des antibiotiques en aérosol mais depuis que ça était soigner " je touche ma tete " j ai eu bcp moins de fiévre que y a 2 ans est ce ça qui trainer depuis un bon moment et que personnes trouver ? peut etre !!!!!